Ο Στυλιανός Αντωναράκης, διάσημος Έλληνας γενετιστής,
αποκάλυψε ορισμένα από τα μυστικά του γονιδιώματος σε ομιλία του
στην εκδήλωση της Ελληνοαμερικανικής Ιατρικής Εταιρείας
(18/02/10)
Ο διεθνούς φήμης Καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και Διευθυντής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Νοσοκομείου της ίδιας πόλης, Στυλιανός Αντωναράκης μίλησε για «Το Αλφαβητάριο της Ζωής» αποκαλύπτοντας ορισμένα από τα μυστικά του γονιδιώματος, αλλά και σημαντικές πτυχές της γενετικής επιστήμης. Ο Καθηγητής κ. Αντωναράκης ήταν ο προσκεκλημένος ομιλητής της Ελληνοαμερικανικής Ιατρικής Εταιρείας και του Προέδρου της, Καθηγητή κου Δημήτρη Λινού, που πραγματοποίησε την ετήσια κοπή πίτας της την Παρασκευή 29 Ιανουαρίου στην αίθουσα Εσπερίδες του ξενοδοχείου Hilton.
Η έρευνα του Καθηγητή κ Αντωναράκη, του «χαρτογράφου» του DNA, όπως έχει αποκαλεστεί, στις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν κληρονομικές παθήσεις, όπως την αιμοφιλία, τη μεσογειακή αναιμία και το σύνδρομο Down, είναι παγκοσμίως αναγνωρισμένη. Η ομάδα του εργαστηρίου του θεωρείται μία από τα κορυφαίες της Ευρώπης, φημισμένη για την ενεργή ερευνητική, ακαδημαϊκή και κλινική συμβολή στη γενετική, και ιδιαίτερα για το έργο της για το χρωμόσωμα 21 που ευθύνεται για το σύνδρομο Down.
Όπως ανέφερε ο κ. Λινός, Αμ. Επ. Καθηγητής Χειρουργικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Διευθυντής της Α Χειρουργικής Κλινικής του Νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ και Consultant Χειρουργικής του Massachusetts General Hospital των ΗΠΑ, «Η Ελληνοαμερικανική Ιατρική Εταιρεία ιδρύθηκε το 1968 με στόχο τα μέλη της, που είναι ιατροί εκπαιδευμένοι στις ΗΠΑ, να συνεχίζουν να ασκούν την ιατρική στην Ελλάδα, κατά τον τρόπο που εκπαιδεύτηκαν και την άσκησαν στην Αμερική. Είναι τεράστια τιμή και χαρά να φιλοξενούμε σήμερα έναν τόσο σημαντικό και χαρισματικό Έλληνα επιστήμονα, που συνδυάζει το ήθος, την επιστημονική ικανότητα, αλλά ταυτόχρονα και την ανθρώπινη ποιητική ματιά απέναντι στα πράγματα. Ιδιαίτερα, η συμβολή του στην ανάπτυξη της γενετικής επιστήμης διεθνώς είναι εξαιρετική και τιμά την Ελληνική επιστημονική κοινότητα, αλλά και κάθε Έλληνα».
Ο καθηγητής κ Αντωναράκης κατά τη διάρκεια της ομιλίας του αναφέρθηκε εκτενώς στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο είναι γραμμένο στα χρωμοσώματα που βρίσκονται στον πυρήνα όλων των κυττάρων μας. Είναι ένα «βιβλίο πληροφοριών» το οποίο αν και γραμμένο με μόλις 4 γράμματα, περιέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την ανθρώπινη ύπαρξη. Οι πληροφορίες αυτές «αντιγράφονται» από κύτταρο σε κύτταρο και η «θαυμαστή και πιστή αυτή αντιγραφή» από κύτταρο σε κύτταρο, από γενιά σε γενιά μας κάνει όλους να μοιάζουμε μεταξύ μας, ώστε να ανήκουμε στο ανθρώπινο είδος. Ωστόσο, η αντιγραφή αυτή δεν είναι μια τέλεια διαδικασία και συχνά γίνονται λάθη. Αυτές οι παραλλαγές του γονιδιώματος συσσωρεύονται με το χρόνο και με τις γενεές και είναι υπεύθυνες για « το δώρο που έχουμε σαν είδος», όπως ανέφερε χαρακτηριστικά ο Καθηγητής, τη διαφορετικότητα του κάθε ανθρώπου. Σε αυτή τη μοναδικότητα όμως οφείλεται και η προδιάθεσή μας σε κάποιες γενετικές αρρώστιες. Η ανάπτυξη των γονιδίων δεν είναι μόνο αποτέλεσμα των γονιδιωμάτων μας, αλλά και της αλληλεπίδρασής τους με το διαρκώς μεταβαλλόμενο περιβάλλον.
Για τους επιστήμονες το ενδιαφέρον βρίσκεται σε αυτές τις διαφορές που κάνουν τον καθέναν από εμάς ξεχωριστό και οι οποίες δεν ξεπερνούν το 1%-2% της αλληλουχίας του DΝΑ. Το μεγάλο ζητούμενο είναι να πληροφορηθούμε το ρόλο που αυτές οι παραλλαγές έχουν όχι μόνο στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μας (ύψος, χρώμα ματιών, κ.λπ.) αλλά και στην υγεία μας. Έτσι, οι ερευνητές τις χρησιμοποιούν σε μελέτες που ονομάζονται genome-wide association studies (μελέτες γενομικής συσχέτισης) οι οποίες αφορούν στο σύνολο του γονιδιώματος και στοχεύουν ουσιαστικά σε γενετικές προβλέψεις, τις πιθανότητες δηλαδή να αναπτύξουμε κάποιες ασθένειες. Ο καθηγητής κ. Αντωναράκης τόνισε ότι οι γνώσεις μας σχετικά με τη συσχέτιση γονιδίων και νοσημάτων σε ατομικό επίπεδο είναι ακόμη περιορισμένες και θα χρειαστεί πολύς χρόνος και έρευνα από τις επόμενες γενεές έως ότου απαντηθούν όλα τα ερωτήματα μας.
Η γενετική, προσέθεσε, είναι μια επιστήμη όπου κανείς πρέπει να πηγαίνει δύο βήματα μπροστά και ένα βήμα πίσω, πάντα με σύνεση και προσοχή, ώστε να αποφευχθούν λάθη. Στην ιατρική του μέλλοντος, ο γενετιστής θα είναι ένας σύμβουλος υγείας όπως σήμερα υπάρχουν οι οικονομικοί σύμβουλοι, που θα μας συμβουλεύει πώς να προστατεύουμε το κεφάλαιο της υγείας μας από τη γέννησή μας, ενώ τα φάρμακα θα είναι ειδικά φτιαγμένα όχι απλά για την πάθηση αλλά για την πάθηση στο συγκεκριμένο ασθενή. Η γενετική στο μέλλον θα μπορέσει να μας δώσει πολλές απαντήσεις και να αλλάξει την ιατρική πράξη. Ωστόσο, απέχουμε πολύ από αυτό.
Την εκδήλωση τίμησαν με την παρουσία τους Ακαδημαϊκοί, Καθηγητές και ιατροί διαφόρων ειδικοτήτων. Μεταξύ άλλων, παρευρέθησαν οι Ακαδημαϊκοί κκ. Θανάσης Βαλτινός, Γεώργιος Κοντόπουλος, Ευάγγελος Μουτσόπουλος, ο Αντιπρύτανης του Πανεπιστημίου Αθηνών Καθηγητής κ. Γεώργιος Κρεατσάς και οι Καθηγητές κκ. Αριστείδης Αντσακλής, Γεώργιος Βαϊόπουλος, Μιχάλης Κουτσιλιέρης, Φαίδωνα Κακλάμανη, Αικατερίνη Δάκου - Βουτετάκη, Φώτιος Μπερής, Ευστράτιος Πατσούρης, Παναγιώτης Μπάλλας, Γεώργιος Παπαϊωάννου και Στεφανής Νίκος.
Τη διοργάνωση υποστήριξαν οικονομικά το Νοσοκομείο ΥΓΕΙΑ και οι εταιρείες Φαρμασέρβ-Λίλλυ, Pfizer και Johnson & Johnson.
