1. Εκστροφή της αμάρας - σύνδρομο OEIS
(omphalocele - exstrophy of bladder -
imperforate anus - spinal defects)
Ν. Λαϊνάκης, Ι. Αλεξάνδρου, Αικ. Καμπούρη, Μ. Βερβερίδης,
Σ. Αντύπας, Δ. Δημητριάδης, Θ. Ντόλατζας
Α' Παιδοχειρουργική Κλινική,
Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
Υποβλήθηκε: 20/2/2003
ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Παρουσιάζεται περίπτωση νεογνού με εκστροφή αμάρας και με όλες τις συνοδές συγγενείς ανωμαλίες που απαρτίζουν το σύμπλεγμα OEIS ή σύνδρομο 4791 (εξόμφαλος, εκστροφή ουροδόχου κύστεως-εντέρου, ατρησία πρωκτού, ανωμαλίες σπονδυλικής στήλης-νωτιαίου μυελού). Για πολλά χρόνια η πάθηση θεωρείτο ασυμβίβαστη με τη ζωή. Σήμερα είναι εφικτή όχι μόνο η επιβίωση των ασθενών αυτών, αλλά και η εξασφάλιση της ποιότητας ζωής τους. Η θεραπευτική αντιμετώπιση πρέπει να αρχίζει από την προγεννητική διάγνωση, η οποία θα καθορίσει τον προγραμματισμό του τοκετού. Η άμεση χειρουργική αντιμετώπιση, που αποσκοπεί στην επιβίωση του νεογνού, περιλαμβάνει τις απαραίτητες επεμβάσεις διαχωρισμού του πεπτικού από το ουροποιητικό σύστημα, τη δημιουργία εντεροστομίας και πρέπει να διέπεται από την προσπάθεια εξοικονόμησης ιστών για τη μελλοντική αποκατάσταση. Η πλήρης ανατομική αποκατάσταση, λόγω της συνύπαρξης των ανωμαλιών σπονδυλικής στήλης-νωτιαίου μυελού, πολλές φορές δεν είναι εφικτή. Η εξασφάλιση ποιότητας ζωής απαιτεί τη διασυνδετική συνεργασία ειδικών και την καθοδήγηση από κέντρα των οποίων το προσωπικό διαθέτει εμπειρία στους προβληματισμούς της πάθησης. (Δελτ Α' Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών 2003, 50(1):53-59)
Λέξεις ευρετηριασμού: εκστροφή της αμάρας, εκστροφή της ουροδόχου κύστεως, εξόμφαλος, ατρησία πρωκτού.
ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Η εκστροφή της αμάρας αποτελεί την πιο βαριά αλλά και την πιο σπάνια μορφή παθήσεως της ομάδας «εκστροφή ουροδόχου κύστεως-επισπαδίας».[1] Περιλαμβάνει τις εξής γενετικές ανωμαλίες: 1) εξόμφαλος, 2) εκστροφή ουροδόχου κύστεως-εντέρου, 3) ατρησία πρωκτού, 4) ανωμαλίες σπονδυλικής στήλης-νωτιαίου μυελού και χαρακτηρίζεται ως σύμπλεγμα OEIS από τα αρχικά αυτών των λέξεων (omphalocele - exstrophy of bladder - imperforate anus - spinal defects) ή σύνδρομο 4791. Είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς συμβαίνει σε μια ανά 200.000 έως 400.000 γεννήσεις.[2,3] Η αναλογία αγοριών - κοριτσιών είναι περίπου 2:1.[1] Δεν είναι γνωστός ο τρόπος κληρονομικότητας του συνδρόμου, καθώς δεν έχουν αναφερθεί έως σήμερα απόγονοι τέτοιων ατόμων.
Για πολλά χρόνια η πάθηση θεωρούταν ασυμβίβαστη με τη ζωή.[4] Σήμερα είναι εφικτή όχι μόνο η επιβίωση των ασθενών αυτών, αλλά και η εξασφάλιση ποιότητας ζωής.[5,6] Αν και η κλινική εικόνα είναι εμφανής, εντούτοις η αναγνώριση των ανώμαλων εμβρυϊκών σχηματισμών που προβάλουν από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα είναι αρκετά δύσκολη. Απαραίτητη είναι η επαρκής εμβρυολογική γνώση και αναγκαία η εξοικείωση του χειρουργού τόσο με το πεπτικό όσο και με το ουροποιογεννητικό σύστημα τόσο των αγοριών όσο και των κοριτσιών. Στρατηγική εκλογής θεωρείται η πρωτογενής χειρουργική αντιμετώπιση της πάθησης, με σκοπό το διαχωρισμό των συστημάτων που συμμετέχουν, ώστε να εξασφαλιστεί ευθύς εξ αρχής απρόσκοπτη λειτουργικότητα, αναγκαία για την επιβίωση και τη διατήρηση των ιστών που θα είναι απαραίτητοι μελλοντικά κατά το χρόνο της ανατομικής αποκατάστασης. Λόγω της σπανιότητας αλλά και της βαρύτητας της πάθησης λίγα κέντρα διαθέτουν ανάλογη εμπειρία και σε αυτά συνιστάται να παραπέμπεται ο ασθενής τον κατάλληλο, για κάθε οργανικό σύστημα, χρόνο για την τελική αντιμετώπιση.
Στην εργασία αυτή παρουσιάζεται περίπτωση εκστροφής της αμάρας σε κορίτσι με επιπλέον συγγενείς ανωμαλίες, το οποίο αντιμετωπίστηκε αρχικά στην κλινική μας και μετά διακομίστηκε σε εξειδικευμένο κέντρο της αλλοδαπής για περαιτέρω αντιμετώπιση.
1.
Εικόνα 1.
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ
Πρόκειται για κορίτσι ηλικίας κύησης 35+ εβδομάδων με φυσιολογικό προγεννητικό υπερηχογράφημα. Γεννήθηκε από πρωτοτόκο μητέρα δια της κολπικής οδού με Apgar score 9 στο πρώτο λεπτό και με βάρος γέννησης 2300gr. Αμέσως μετά τον τοκετό μεταφέρθηκε στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών του νοσοκομείου μας. Εμφάνιζε εξόμφαλο, εκστροφή της ουροδόχου κύστεως με ορατά τα έξω στόμια των ουρητήρων, πρόπτωση ενός τμήματος του ειλεού μήκους 7εκ. με νέκρωση και ρήξη του τοιχώματός του και ατρησία ορθού (εικόνα 1). Επίσης, αναγνωρίστηκε μικρή υποπλασία του δεξιού σκέλους, συγγενές εξάρθρημα του δεξιού ισχίου και κάθετος δεξιός αστράγαλος.
Από τον υπόλοιπο έλεγχο διαπιστώθηκε δισχιδής ράχη με δυσραφισμό των κατωτέρων οσφυϊκών σπονδύλων, υποπλασία του ιερού, αγενεσία του κόκκυγα και λίπωμα του τελικού νηματίου (από τον έλεγχο του νωτιαίου μυελού με MRI φάνηκε η χαμηλή θέση του μυελικού κώνου, στο επίπεδο L2-L3). Προκαταρκτική ανάλυση του καρυότυπου με μικροσκόπιο έδειξε 46ΧΧ χωρίς ορατές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν παρουσίασε αναπνευστικά ή καρδιαγγειακά προβλήματα και οδηγήθηκε στο χειρουργείο 30 ώρες μετά τον τοκετό, προκειμένου να αντιμετωπιστεί ο εξόμφαλος με το προπίπτον νεκρωμένο τμήμα του ειλεού και η εκστροφή της ουροδόχου κύστεως.
Διεγχειρητικά διαπιστώθηκε ότι ο τελικός ειλεός προέπιπτε εγκολεασμένος, με νέκρωση και ρήξη του τοιχώματός του και το τυφλό ήταν εκστραμμένο ανάμεσα στις δύο ημικύστεις με εύθρυπτο βλεννογόνο αμφίβολης βιωσιμότητας. Το παχύ έντερο είχε εικόνα βραχέος μικροκόλου, το οποίο δεν εισερχόταν στην πύελο, πλήρως διπλασιασμένο, με δύο σκωληκοειδείς αποφύσεις και άτρητο. Επίσης, εμφάνιζε μεγάλου βαθμού διάσταση της ηβικής σύμφυσης, διπλασιασμένο κόλπο και δίκερο μήτρα, ενώ οι ωοθήκες αναγνωρίστηκαν φυσιολογικές. Η εκστροφή της αμάρας κατατάσσεται στον τύπο ΙΒ (κατά Manzoni & Hurtwitz)[2] με τις ημικύστεις να βρίσκονται ακριβώς εκατέρωθεν του εκστραμμένου εντέρου και με πλήρως διαχωρισμένες ημικλητορίδες (θηλυκός επισπαδίας). Στο λεπτομερέστερο σύστημα ταξινόμησης των Manzoni, Ransley και Hurwitz[7] φέρει τον κωδικό του πίνακα 1.
Επιπλέον, αναγνωρίστηκε ανώμαλη στροφή και καθήλωση του εντέρου (malrotation), για την οποία έγιναν οι ανάλογοι χειρισμοί αποκατάστασης, καθώς και επιχειρήθηκε η λύση των ινών του Ladd. Έγινε διαχωρισμός του γαστρεντερικού σωλήνα από την ουροδόχο κύστη, απεγκολεασμός και εκτομή του νεκρωμένου εντέρου με ιδιαίτερη προσοχή, για να περισωθεί όσο το δυνατόν μεγαλύτερο μήκος ειλεού και τελική ειλεοστομία με αντιστόμιο στον αριστερό λαγόνιο βόθρο. Λόγω της μη ανοχής του μικρού ασθενούς σε περαιτέρω χειρισμούς, καθώς ανέπτυξε βραδυκαρδία και υπόταση, δεν έγινε προσπάθεια αντιμετώπισης της εκστροφής της ουροδόχου κύστεως, ούτε προσπάθεια διατήρησης του άτρητου και αμφίβολης βιωσιμότητας μικροκόλου. Η διάρκεια της επέμβασης ήταν 50 λεπτά και της νοσηλείας στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών 18 ημέρες. Η μετεγχειρητική πορεία ήταν ομαλή, το νεογνό σιτίστηκε τη 10η μέρα και δεν παρουσιάστηκαν ηλεκτρολυτικές διαταραχές ή άλλα προβλήματα από την ειλεοστομία. Η συνολική διάρκεια νοσηλείας στο νοσοκομείο ήταν 9 εβδομάδες.
Σε ηλικία 6 μηνών μεταφέρθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης, της Ιατρικής Σχολής του Harvard, όπου και έγινε χειρουργική διόρθωση της εκστροφής της ουροδόχου κύστεως με πρωτογενή σύγκλειση και αποκατάσταση του θήλεος επισπαδία με συνένωση των ημικλειτορίδων. Προκειμένου να καταστεί δυνατή η σύγκλειση του πυελικού δακτυλίου, το νεογνό υποβλήθηκε σε αμφοτερόπλευρη οπίσθια λαγόνια οστεοτομία. Η επέμβαση διήρκεσε συνολικά 10,5 ώρες. Παρέμεινε στη μονάδα εντατικής θεραπείας για 21 ημέρες με έλξη ισχίων (κατά Brayant) και η συνολική διάρκεια νοσηλείας στο νοσοκομείο ήταν 38 ημέρες.
Από τον έλεγχο του ουροποιητικού με MAG-3 διαπιστώθηκε η απουσία απόφραξης και η ικανοποιητική λειτουργία των δυο νεφρών. Στην περινεϊκή κυστεογραφία, που έγινε την 20η μετεγχειρητική μέρα, διαπιστώθηκε αμφοτερόπλευρη κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση με διάταση του δεξιού πυελοκαλυκικού συστήματος. Η ουροδόχος κύστη απεικονίστηκε με πολύ μικρή χωρητικότητα, ενώ δεν παρουσιάστηκε διαφυγή σκιαγραφικού. Το νεογνό, τέλος, εμφάνισε προσαρμοστική εσωτροπία των οφθαλμών που διορθώθηκε με τη χρήση υπερμετροπικών φακών.
Το παιδί επέστρεψε στην Ελλάδα σε καλή γενική κατάσταση. Σιτίζεται από το στόμα χωρίς παρεντερική υποστήριξη και δεν αντιμετωπίζει προβλήματα από την ειλεοστομία. Έχει προγραμματιστεί να μεταβεί στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης μετά από ένα οκτάμηνο για επανέλεγχο. Εκεί πρόκειται να ληφθούν αποφάσεις για την παραμονή ή μη της αρχικής ειλεοστομίας, της αποκατάστασης της ατρησίας του πρωκτού και της ακράτειας των ούρων. Ταυτόχρονα θα συνεκτιμηθούν αλλά και θα επηρεάσουν σημαντικά την περαιτέρω στρατηγική, τα συνυπάρχοντα νευρολογικά και ορθοπαιδικά προβλήματα.
2.
Εικόνα 2. Cloacal membrane=αμαρική μεμβράνη, Urorectal septum=ουροορθικό διάφραγμα, Genital tubercle=γεννητικό φύμα, Bladder=ουροδόχος κύστη, Urogenital sinus=ουρογεννητικός κόλπος, anal membrane=μεμβράνη του πρωκτού
3.
Εικόνα 3. Cloacal membrane=αμαρική μεμβράνη, Level of urorectal septum=επίπεδο του ουροορθικού διαφράγματος, Hemibladder=ημι ουροδόχος κύστη, Future large bowel=μέλλον παχύ έντερο
4.
Εικόνα 4. Omfalocele=εξόμφαλος, Prolapsed terminal ileum=προπίπτων τελικός ειλεός, Hemibladder=ημικύστη, Apendiceal orifice=σκωληκοειδικό στόμιο, Exstrophied ileocecal area=εκστραμμένη ειλεοτυφλική περιοχή, Ureteral orifice=ουρητηρικό στόμιο, tailgut=ουραίο έντερο
5.
Εικόνα 5. Τύποι κλασικής εκστροφής της αμάρας. Από πάνω προς τα κάτω, τύπος Α, τύπος Β, και τύπος C
ΣΥΖΗΤΗΣΗ
Η εκστροφή της αμάρας αποτελεί αναμφίβολα τη σοβαρότερη μορφή του συμπλέγματος εκστροφής - επισπαδία και συνδυάζει ένα σύνολο συγγενών ανωμαλιών: 1) εξόμφαλος, 2) εκστροφή της ουροδόχου κύστεως και του εντέρου, 3) ατρησία πρωκτού και 4) ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού.
Όπως είναι γνωστό, η αμάρα8,9 αντιπροσωπεύει το τελικό τμήμα του οπισθίου εντέρου. Με την κάθοδο του ουροορθικού διαφράγματος διαιρείται, δημιουργώντας μπροστά την αρχέγονη ουροδόχο κύστη με τον ουρογεννητικό κόλπο και πίσω το ορθό (εικόνα 2). Το στόμιο της αμάρας φράσσεται από μια μεμβράνη, την αμαρική, η οποία αρχικά καλύπτει το κατώτερο, πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και αποτελείται εξωτερικά από εξώδερμα και εσωτερικά από ενδόδερμα. Το αρχικά ρομβοειδές σχήμα της μετατρέπεται σε επίμηκες από την ανάπτυξη του μεσεγχύματος προς το κέντρο και τη συγχώνευση των γεννητικών λοφίσκων στο ανώτερο τμήμα της (4ηΠ7η εβδομάδα). Μετά την ολοκλήρωση της καθόδου του ουροορθικού διαφράγματος (8η εβδομάδα), το κατώτερο εναπομείναν τμήμα της αμαρικής μεμβράνης υφίσταται διάτρηση, δημιουργώντας τα ανοίγματα του πρωκτού και του ουρογεννητικού κόλπου.
Έχουν αναπτυχθεί διάφορες θεωρίες για τον τρόπο με τον οποίο δημιουργείται η εκστροφή της αμάρας και δύο από αυτές είναι οι επικρατέστερες. Σύμφωνα με τους Marshall και Muecke (1962)10 η αμαρική μεμβράνη υπεραναπτύσσεται, εμποδίζοντας τη μετανάστευση του μεσεγχύματος στη μέση γραμμή και ρήγνυται πριν τη συγχώνευση των γεννητικών λοφίσκων και την κάθοδο του ουροορθικού διαφράγματος. Oι Patten και Barry (1952)[11] υποστηρίζουν ότι η διαταραχή οφείλεται στην ανώμαλη ουραία ανάπτυξη των γεννητικών λοφίσκων, με αποτέλεσμα τη συγχώνευσή τους κάτω από την αμαρική μεμβράνη.
Κατά συνέπεια, στη κλασική του μορφή (εικόνα 3) δημιουργείται συνδυασμός εκστροφής της ουροδόχου κύστεως και του εντέρου, συνήθως του τυφλού, με πρόπτωση του τελικού ειλεού, καθιστώντας εμφανή τα στόμια της διπλασιασμένης σκωληκοειδούς απόφυσης. Το εκστραμμένο τυφλό βρίσκεται στο κέντρο των δυο ημικύστεων, στο κατώτερο τμήμα των οποίων αναγνωρίζονται τα στόμια των ουρητήρων. Συνυπάρχει εξόμφαλος και ατρησία του ορθού (εικόνα 4). Κατά τους Hurwitz et al2 η κλασσική εκστροφή της αμάρας κατατάσσεται σε 3 τύπους. Στον τύπο Α οι δύο ημικύστεις ενώνονται επάνω από το εκστραμμένο τυφλό. Στον τύπο Β βρίσκονται ακριβώς εκατέρωθεν, ενώ στον τύπο C ενώνονται κάτω από το τυφλό και μάλιστα τα έξω γεννητικά όργανα δεν εμφανίζονται διαχωρισμένα (εικόνα 5). Η περίπτωσή μας ανήκει στον τύπο Β που είναι και ο συχνότερος. Το σύμπλεγμα της αμάρας συμπληρώνεται από ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού (μηνιγγομυελοκήλη, λιπομηνιγγοκήλη) και της κατώτερης σπονδυλικής στήλης (δισχιδής ράχη, αγενεσία ιερού και κόκκυγα).
O τρόπος κληρονομικότητας της νόσου είναι έως σήμερα άγνωστος, καθώς δεν έχουν καταγραφεί απόγονοι τέτοιων ατόμων. Ωστόσο, στη διεθνή βιβλιογραφία[12] αναφέρονται 18 περιπτώσεις διδύμων με το σύνδρομο, εκ των οποίων τα 13 ήταν μονοζυγωτικά, ένα διζυγωτικά και τα 4 άγνωστης σχέσης. Επίσης, έχει καταγραφεί η εμφάνιση του συνδρόμου σε δύο θνησιγενή αδέλφια13 (1η και 3η εγκυμοσύνη). Παρόμοιο σύνδρομο μπορεί να συμβεί στην τρισωμία 1814. Έχουν γίνει αρκετές υποθέσεις που περιλαμβάνουν: το αυτόσωμο υπολειπόμενο γονίδιο, το γοναδικό μωσαϊκισμό, και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες ή κάποια υποκλινική διαταραχή της μητέρας.13 Επίσης, συνιστάται η χορήγηση φυλλικού οξέος σε μητέρες με ιστορικό γέννησης παιδιού με αυτή την ανωμαλία.[14]
Η διάγνωση υποβοηθείται από τα αυξημένα επίπεδα α-φετοπρωτεΐνης της μητέρας. O προγεννητικός υπερηχογραφικός έλεγχος, παρά το πλήθος των παθολογικών ευρημάτων που συνοδεύουν το σύνδρομο, αδυνατεί αρκετές φορές να το αναγνωρίσει. Από την ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας φαίνεται ότι ο μέσος όρος της ημερομηνίας ελέγχου του συνδρόμου με το προγεννητικό υπερηχογράφημα πραγματοποιείται την 22η εβδομάδα (από 15η έως 32η)[15] δηλαδή στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Oι Austin et al προτείνουν μείζονα και ελάσσονα υπερηχογραφικά κριτήρια σε ότι αφορά στη συχνότητα με την οποία συναντώνται.[15] Τα μείζονα είναι: 1) μη ορατή ουροδόχος κύστη, 2) μεγάλο υπομφαλικό έλλειμμα ή κυστική διόγκωση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, 3) εξόμφαλος, 4) μυελομηνιγγοκήλη. Στα ελάσσονα κριτήρια κατατάσσονται: 1) ανωμαλίες των κάτω άκρων, 2) ανωμαλίες των νεφρών, 3) διάσταση των ισχιακών κλάδων, 4) ασκίτης, 5) μονήρης ομφαλική αρτηρία, 6) στενός θώρακας και 7) υδροκέφαλος.
Αξίζει να σημειωθεί ότι από τα 22 περιστατικά της ίδιας μελέτης15 σε 2 διαγνώστηκε μόνο ο εξόμφαλος, σε ένα γαστρόσχιση και σε 3 δεν αναγνωρίστηκε το σύνδρομο, ενώ σε μεταχρονολογημένη επανεξέταση των δεδομένων τους αποδείχθηκε ότι είχαν τουλάχιστον τα 3 από τα 4 μείζονα κριτήρια. Στο περιστατικό της μελέτης μας ο προγεννητικός υπερηχογραφικός έλεγχος θεωρήθηκε φυσιολογικός και έτσι δεν κατέστη εφικτός ο προγραμματισμός του τοκετού. Έγινε υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας την 12η εβδομάδα κύησης και υπερηχογράφημα δευτέρου επιπέδου την 22η εβδομάδα, και αναγνωρίστηκε μόνο η κενή ουροδόχος κύστη (εικόνα 6).
Η χειρουργική αποκατάσταση ξεκινά άμεσα μετά τη γέννηση και εξελίσσεται σε ένα ή σε δύο στάδια ανάλογα με την ανοχή του νεογνού στους χειρισμούς και στη διάρκεια της επέμβασης. Το πρώτο στάδιο περιλαμβάνει την ανάταξη και τη διόρθωση του εξόμφαλου, το διαχωρισμό του εντέρου από την εκστραφείσα κύστη, τη δημιουργία τελικής στομίας και την ορχεκτομή στα άρρενα, εφόσον η αποκατάσταση του ανδρικού φύλου θεωρηθεί ανέφικτη.
6.
Εικόνα 6
Αξίζει να σημειωθεί η προσπάθεια διατήρησης όσο το δυνατόν μεγαλύτερου μήκους του παχέος εντέρου, που επιτυγχάνεται με τη συρραφή σε σωληνωτό κρημνό της εκστραμμένης ειλεοτυφλικής χώρας και με τη δημιουργία τελικής κολοστομίας στο απώτερο άκρο του μικροκόλου. Το παχύ έντερο, όσο βραχύ και αν είναι, πρέπει να διατηρηθεί, προκειμένου να αποφευχθεί η τελική ειλεοστομία που συχνά προκαλεί βαριές ηλεκτρολυτικές διαταραχές σε παιδιά με βραχύ έντερο. Επίσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε δεύτερο χρόνο για την αύξηση του μεγέθους της ουροδόχου κύστεως ή τη δημιουργία νεοκόλπου.[1] Στο περιστατικό της μελέτης μας, το παχύ έντερο δεν κρίθηκε βιώσιμο, πιθανώς λόγω κάκωσης κατά τον τοκετό και έτσι η προσπάθεια διατήρησής του θα ήταν αφενός μεν χρονοβόρος αφετέρου δε θα έθετε σε κίνδυνο την έκβαση της πρώτης εγχείρησης. Εξάλλου, το μήκος του ειλεού κρίθηκε ικανοποιητικό και αυτό επιβεβαιώθηκε από την περαιτέρω πορεία της νόσου. Η τελική ειλεοστομία έγινε καλά ανεκτή, χωρίς ηλεκτρολυτικές ή άλλες διαταραχές.
Το δεύτερο στάδιο της αποκατάστασης πραγματοποιείται σε ηλικία 4-6 μηνών και αφορά στη σύγκλειση της ουροδόχου κύστεως. Εκτελείται αμφοτερόπλευρη οπίσθια ή πρόσθια οστεοτομία των λαγονίων οστών, προκειμένου να επιτευχθεί η απαραίτητη συμπλησίαση των ηβοϊσχιακών κλάδων. Στον ίδιο χρόνο επιχειρείται η ανακατασκευή της νέας κλειτορίδας στα κορίτσια ή του επισπαδία στα αγόρια. Στην ηλικία των 4-5 ετών πραγματοποιείται, εφόσον απαιτείται, αύξηση του μεγέθους της ουροδόχου κύστεως από τμήμα του στομάχου ή του εντέρου, αμφοτερόπλευρη μετάθεση των ουρητήρων και επανεμφύτευση, αναδόμηση του κόλπου από το κόλον ή τον ειλεό ή και δημιουργία μόνιμης εγκρατούς εκτροπής των ούρων, κατά προτίμηση από τη διατηρημένη σκωληκοειδή απόφυση.[17] Αργότερα, και σε ορισμένες περιπτώσεις με επαρκές οπίσθιο έντερο και χωρίς νευρολογικές διαταραχές, μπορεί να εφαρμοστεί ορθοπρωκτοπλαστική κατά Pena. Στο περιστατικό της μελέτης μας όλα αυτά θα εκτιμηθούν σε απώτερο χρόνο.
Η πρώτη αλλά αποτυχημένη προσπάθεια χειρουργικής αποκατάστασης του συνδρόμου OEIS έγινε το 1900 από τον Steinbuchel. Το νεογνό τότε κατέληξε την 5η μετεγχειρητική ημέρα. Μέχρι το1960, όπου ο Rickham δημοσίευσε την πρώτη επιβίωση μετά από χειρουργική αποκατάσταση, αυτή η συγγενής ανωμαλία θεωρείτο ασυμβίβαστη με τη ζωή.[13] Έκτοτε και με την πρόοδο που έχει σημειωθεί στην υποστήριξη αυτών των περιστατικών από τις μονάδες εντατικής θεραπείας, τη χρήση αντιβιοτικών, την εφαρμογή της παρεντερικής διατροφής και υπερσίτισης, αναφέρονται ποσοστά επιβίωσης που πλησιάζουν το 90%. Σήμερα, ο στόχος δεν εστιάζεται πλέον τόσο στην επιβίωση αυτών των ασθενών, όσο στην προσπάθεια εξασφάλισης μιας καλής ποιότητας ζωής.[17] Η πλήρης ανατομική αποκατάσταση πολλές φορές δεν είναι εφικτή. Εξαιτίας των νευρολογικών παθήσεων από ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, που αποτελούν αιτία της μη θεραπεύσιμης ακράτειας, συνήθως δεν είναι και επιθυμητή.
Oι λύσεις που θα δοθούν, πιθανώς με τη μόνιμη εκτροπή του πεπτικού και του ουροποιητικού συστήματος, εξατομικεύονται σε κάθε περίπτωση και απαιτείται διασυνδετική συνεργασία από γιατρούς, νοσηλευτές, ψυχολόγους, οι οποίοι να έχουν κατανοήσει τις πολύπτυχες διαστάσεις του προβλήματος και τις προοπτικές έκβασης της νόσου, ώστε, αφού τις εξηγήσουν στους γονείς, να ληφθούν ορθολογικές αποφάσεις. Η υιοθέτηση ενός κοινού ηθικού κώδικα από όλα τα μέλη της ομάδας είναι σημαντική, ώστε να εξασφαλίζεται σταθερή πορεία προς το στόχο, δηλαδή την εξασφάλιση ποιότητας ζωής, χωρίς τις συνήθεις ανασταλτικές αιτιολογίες της καθημερινής πράξης που οφείλονται σε απειρία ή άγνοια. Τέτοιες προϋποθέσεις τις παρέχουν μόνο τα εξειδικευμένα κέντρα με ανάλογη εμπειρία και σε αυτά προτείνουμε ότι πρέπει να διακομίζονται αυτά τα σπάνια, βαριά αλλά σήμερα βιώσιμα, περιστατικά για την τελική αντιμετώπισή τους.
Cloaca exstrophy. OEIS syndrome
N. Lainakis, J. Alexandrou, C. Kampouri, M. Ververidis, S. Antypas, D. Demetriadis, Th. Dolantzas
(Ann Clin Paediatr Univ Atheniensis 2003, 50(1):53-59)
A case of cloacal exstrophy with all the associated anomalies that compose the OEIS complex (omphalocele, exstrophy of the bladder, imperforated anus and spinal defects) or syndrome 4791 is presented. Till recently, the disease was considered incompatible with life and these infants were allowed to die. Nowadays not only the survival of these patients, but also the quality of life is feasible. The therapeutic plan should be designed after the antenatal diagnosis prior to delivery. The first surgical approach aims to the survival of the infant, and consists of separation of the intestinal plate from the hemibladders with construction of a gastrointestinal stoma. During the same approach, an attempt of tissue-saving devices should be arranged for subsequent reconstructions. A complete anatomic reconstruction frequently is neither wished nor feasible because of the coexistence neurological defects due to the vertebral-spinal anomalies. Successful management in order to achieve quality of life requires collaboration of specialties and sciences and should be undertaken only at major medical centers with staff experienced in the management of patients with these anomalies.
ΒΙΒΛΙOΓΡΑΦΙΑ
1. Gearhart JP. Exstrophy-epispadias complex and bladder anomalies In: CampbellΥs . Vol 2. 7th ed. Philadelphia. WB Saunders Company, 1998, 1939-1977.
2. Hurwitz et al. Cloacal exstrophy: a report of 34 cases. J Urol 1987, 138:1060-1064.
3. Tank S, Lindenauer M. Principles of management of exstrophy of the cloaca. Am J Surg 1970, 119:95.
4. Swan H, Christensen SP. Exstrophy of the cloaca. Pediatrics 1953, 12:645.
5. Diamond D, Jeffs D. Cloacal exstrophy: a 22-year experience. J Urol 1985, 133:799.
6. Ricketts et al. Modern treatment of cloacal exstrophy. J Ped Surg 1991, 26:444.
7. Manzoni G, Ransley P, Hurwitz R. Cloacal exstrophy and cloacal exstrophy variants: a proposed system of classification. J Urol 1987, 138:1065-1068.
8. Αγγελοπούλου Ρ. Βασική Εμβρυολογία. 3η έκδοση, Πανεπιστήμιο Αθηνών Π Εργαστήριο Ιστολογίας και Εμβρυολογίας 1991, 215-250.
9. Skandalakis JE. Embryology for surgeons. 1st ed. Philadelphia. WB Saunders Company 1972, 431-432.
10. Marshall VF, Muecke EC. Variation in exstrophy of the bladder. J Urol 1952, 88:766-796.
11. Patten BM, Barry A. Te genesis of exstrophy of the bladder and epispadias. Am J Anat 1952, 90:35-57.
12. Lee DH, et al. OEIS complex in monozygotic twins. Am J Med Genet 1999, 84:29-33.
13. Smith NM, et al. The OEIS complex: recurrence in sibs. J Med Genet 1992, 29:730-732.
14. Medical Research Council Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the MRC Vitamin Study. Lancet 1991, 338:131-137.
15. Austin P, et al. The prenatal diagnosis of cloacal exstrophy. J Urol 1998, 160:1179-1181.
16. Duckett JW, Snyder HM. Continent urinary diversion: Variations on the Mitrofanoff principle. J Urol 1986, 136:58.
17. Kytzner DK, et al, OEIS complex (cloacal exstrophy): prenatal diagnoses in the second trimester. Prenat Diagn 1988, 8:247-253.
