ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ
ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Λανθάνουσα δισχιδής ράχη
Περιγραφή περίπτωσης

Χ. Περδικογιάννη
Ε. Ορφανού

Α΄ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων
"Αγία Σοφία"

Υποβλήθηκε: 15/5/04

 

ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Με τον όρο λανθάνουσα δισχιδής ράχη ή λανθάνων δυσραφισμός, περιγράφεται το έλλειμμα σύγκλεισης των οπισθίων σπονδυλικών τόξων που δε συνοδεύεται από προβολή νευρικού ιστού. Συνήθως συνυπάρχουν αναπτυξιακές ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού, λιπώματα ή δερματικά στίγματα στην οσφυοϊερή περιοχή. Περιγράφεται η περίπτωση κοριτσιού 16 μηνών με ιστορικό επανειλημμένων ουρολοιμώξεων και δυσκοιλιότητας, που εισήχθη στην κλινική για διερεύνηση εμπυρέτου. Με βάση το ιστορικό και την αντικειμενική εξέταση που αποκάλυψε νευρογενή κύστη και ένα χαλαρό πρωκτικό δακτύλιο, έγινε έλεγχος της οσφυοϊερής μοίρας της σπονδυλικής στήλης με μαγνητική τομογραφία που ανέδειξε ένα λίπωμα του σπονδυλικού σωλήνα και καθήλωση του τελικού νηματίου του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο του Ο5-Ι1. Τονίζεται η αναγκαιότητα έγκαιρης διάγνωσης του λανθάνοντος δυσραφισμού, που μπορεί να εκδηλώνεται μόνο με συνδυασμένη δυσλειτουργία του κατώτερου ουροποιητικού και του κατώτερου γαστρεντερικού συστήματος στη βρεφική ηλικία, χωρίς νευρολογικά σημεία, δερματικά στίγματα ή αλλοιώσεις των άκρων. Η έγκαιρη αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις νευρολογικές επιπλοκές. (Δελτ Α΄ Παιδ Κλιν Πανεπ Αθηνών 2004, 51(4):376-380)

Λέξεις ευρετηριασμού: λανθάνουσα δισχιδής ράχη, καθήλωση τελικού νηματίου νωτιαίου μυελού, δυσλειτουργία ουροδόχου κύστης, λίπωμα σπονδυλικού σωλήνα.

ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Ο όρος δυσραφισμός ή δισχιδής ράχη -Spina Bifida- περιγράφει συγγενείς ανωμαλίες σύγκλεισης του νωτιαίου και του σπονδυλικού σωλήνα κατά την ενδομήτριο ζωή (3η και 4η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης). Η συχνότητά τους υπολογίζεται σε 0.05-0.25 περιπτώσεις ανά 1.000 γεννήσεις. Οι συγγενείς αυτές ανωμαλίες παρουσιάζουν μεγάλο εύρος κλινικών εκδηλώσεων και διακρίνονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: την ανοιχτή δισχιδή ράχη και την κλειστή δισχιδή ράχη.
H ανοιχτή δισχιδής ράχη, με κύριο εκπρόσωπο τη μηνιγγομυελοκήλη, είναι εμφανής από τη γέννηση με εκτεθειμένο νευρικό ιστό, ανοιχτό σπονδυλικό σωλήνα και ελλειπή κάλυψη με δέρμα. Η κλειστή δισχιδής ράχη περιλαμβάνει αφενός τη μηνιγγοκήλη στην οποία οι μήνιγγες προβάλλουν διαμέσου ελλείμματος των οπισθίων σπονδυλικών τόξων αλλά καλύπτονται καλά με δέρμα, και αφετέρου την καλυμμένη ή λανθάνουσα δισχιδή ράχη.[1]
Στην "καλυμμένη ή λανθάνουσα" δισχιδή ράχη, το έλλειμμα σύγκλεισης των οπισθίων σπονδυλικών τόξων, συνήθως στο επίπεδο Ο5-Ι1 δε συνοδεύεται από κήλη των μηνίγγων ή προβολή του νευρικού ιστού. Η απλή λανθάνουσα δισχιδής ράχη αφορά σε ένα μόνο σπονδυλικό τμήμα, είναι τυχαίο ακτινολογικό εύρημα που παρατηρείται σύμφωνα με μελέτες σε ποσοστό που αγγίζει το 20% του γενικού πληθυσμού και δε συνδυάζεται με άλλα στίγματα ή νευρολογικές εκδηλώσεις.[1] Στη σύνθετη λανθάνουσα δισχιδή ράχη που αφορά περίπου στο 1% του γενικού πληθυσμού, μπορεί να συνυπάρχουν λιπώματα του σπονδυλικού σωλήνα, αναπτυξιακές ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού, συριγγομυελία, διαστηματομυελία, ανωμαλίες του τελικού νηματίου, δερμοειδής κόλπος στην οσφυοϊερή ή στην ινιακή χώρα ή δυσπλαστικές αλλοιώσεις του ιερού οστού.[1-3] Ανωμαλίες που συνδυάζονται με τη λανθάνουσα δισχιδή ράχη αφορούν στο δέρμα, στο νευρικό και στο μυοσκελετικό σύστημα, καθώς και στο κατώτερο ουροποιητικό και γαστρεντερικό σύστημα.[1,2]
Παρακάτω περιγράφεται η περίπτωση κοριτσιού με λανθάνουσα δισχιδή ράχη, που εκδηλώθηκε με συνδυασμένη δυσλειτουργία του κατώτερου ουροποιητικού και γαστρεντερικού συστήματος.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ
Κορίτσι ηλικίας 16 μηνών εισήχθη στην κλινική λόγω εμπυρέτου από 24ώρου και απουσίας εστίας πυρετού. Επρόκειτο για το δεύτερο παιδί φαινοτυπικά υγιών γονέων, που γεννήθηκε με φυσιολογικό τοκετό μετά από τελειόμηνη κύηση, με βάρος γέννησης 3.000g. Η περιγεννητική περίοδος ήταν φυσιολογική και η ψυχοκινητική εξέλιξη σύμφωνη με την ηλικία. Το κληρονομικό ιστορικό αναφέρεται ελεύθερο.
Από το ατομικό αναμνηστικό αναφέρεται ιστορικό δυσκοιλιότητας για την οποία νοσηλεύτηκε στην κλινική σε ηλικία 11 μηνών. Ο έλεγχος που έγινε τότε δεν έδειξε οργανική παθολογία και η δυσκοιλιότητα αντιμετωπίστηκε με ειδική δίαιτα και χορήγηση υπακτικών. Κατά τη διάρκεια της πρώτης αυτής νοσηλείας, παρουσίασε το πρώτο επεισόδιο ουρολοίμωξης από klebsiella, το οποίο αντιμετωπίστηκε με αντιμικροβιακή αγωγή. Το υπερηχογράφημα των νεφρών έδειξε μετρίου βαθμού διάταση των πυελοκαλυκικών συστημάτων αμφοτερόπλευρα, ενώ η ανιούσα κυστεοουρηθρογραφία ήταν αρνητική για κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση. Από τότε και μετά παρουσίασε άλλα δύο επεισόδια εμπύρετης ουρολοίμωξης, για τα οποία νοσηλεύτηκε σε άλλο νοσοκομείο. Ελάμβανε χημειοπροφύλαξη με κοτριμοξαζόλη.
Από την αντικειμενική εξέταση κατά την είσοδο του παιδιού στην κλινική, βρέθηκαν ωχρότητα και αγγειοκινητικές διαταραχές στη φάση του πυρετού. Εντύπωση προκάλεσε η διατεταμένη ουροδόχος κύστη, η πίεση της οποίας οδηγούσε σε αυτόματη αποβολή ούρων και ένας χαλαρός, χαίνων πρωκτικός δακτύλιος, από τον οποίο αποβάλλονταν έκκριμα με πρόσμιξη βλεννών.
Η νευρολογική εξέταση ήταν χωρίς παθολογικά ευρήματα, τα εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά εκλύονταν συμμετρικά, ο μυϊκός τόνος ήταν φυσιολογικός, η κινητικότητα των άκρων φυσιολογική, δεν υπήρχε μυϊκή ατροφία και δεν παρατηρούνταν ανωμαλίες στα κάτω άκρα, όπως ασυμμετρία ή παραμορφώσεις. Το βάρος σώματος ήταν στην 10η ΕΘ και το ύψος του στην 3η ΕΘ.
Ο εργαστηριακός έλεγχος έδειξε λευκοκυττάρωση, ήπια αναιμία, αύξηση της ΤΚΕ, αρκετά πυοσφαίρια και άφθονα βακτηρίδια στη γενική ούρων και θετική καλλιέργεια ούρων με ανάπτυξη αποικιών pseudomonas aeruginοsa.
Το παιδί αντιμετωπίστηκε με αντιμικροβιακή αγωγή και απυρέτησε το δεύτερο 24ωρο μετά την έναρξη της θεραπείας.
Το υπερηχογράφημα νεφρών που έγινε σε εκείνη τη φάση έδειξε μετρίου βαθμού διάταση των πυελοκαλυκικών συστημάτων αμφοτερόπλευρα και των ουρητήρων ως το επίπεδο της κυστεοουρητηρικής συμβολής, καθώς και ικανή ποσότητα ούρων μέσα στην ουροδόχο κύστη (98ml) τη δεδομένη χρονική στιγμή και πάχος τοιχώματος της ουροδόχου κύστης 2,5mm (φυσιολογικό).
Ο συνδυασμός κλινικής εικόνας, δυσλειτουργίας του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος και δυσκοιλιότητας - δυσλειτουργίας του σφιγκτήρα του πρωκτού, οδήγησε τη διαγνωστική σκέψη προς την κατεύθυνση βλάβης στο κατώτερο τμήμα του νωτιαίου μυελού. Η μαγνητική τομογραφία της οσφυοϊερής μοίρας της σπονδυλικής στήλης έδειξε ευμέγεθες λίπωμα του σπονδυλικού σωλήνα που πληρούσε και τα μεσοσπονδύλια τρήματα στο ύψος του ιερού οστού, καθηλώνοντας το τελικό νημάτιο του νωτιαίου μυελού στο ύψος του Ο5-Ι1. Επίσης, απεικονίστηκε δυσπλαστικό το ιερό οστούν. Επρόκειτο δηλαδή για μια περίπτωση λανθάνοντος δυσραφισμού.
Έγινε νευροχειρουργική προσπέλαση για υφολική εκτομή του λιπώματος, απελευθέρωση και πλήρη κινητοποίηση του νωτιαίου μυελού. Η ιστολογική εξέταση του εξαιρεθέντος λιπώματος έδειξε υφή λοβίων ωρίμου λιπώδους ιστού με ινώδεις δοκίδες και νευρικούς κλάδους, ενώ το υλικό περιελάμβανε και μικρό τμήμα γραμμωτού μυϊ-κού ιστού. Η μετεγχειρητική πορεία του παιδιού ήταν καλή και παρέμεινε στην κλινική για άλλα επτά 24ωρα, φέροντας μόνιμο ουροκαθετήρα Foley. Εξήλθε με οδηγίες να παρακολουθείται στα Εξωτερικά Ουρολογικά Ιατρεία. Ένα μήνα μετά ετέθη σε πρόγραμμα διαλειπόντων καθαρών καθετηριασμών (5 ημερησίως), με στόχο τη διατήρηση χαμηλών ενδοκυστικών πιέσεων, προκειμένου να αποφευχθεί προσβολή του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος. Επίσης ακολουθεί διαιτητική αγωγή για την αντιμετώπιση της δυσκοιλιότητας και της χορηγούνται υπακτικά. Στόχος της παρακολούθησης και της θεραπευτικής αγωγής είναι η προστασία της νεφρικής λειτουργίας και η επίτευξη εγκράτειας ούρων - κοπράνων.

ΣΥΖΗΤΗΣΗ
Η κλινική εικόνα της λανθάνουσας δισχιδούς ράχης ποικίλλει και διαφοροποιείται με την ηλικία, ενώ τα κλινικά σημεία μπορεί να είναι εμφανή από τη γέννηση ή να καθυστερήσουν μέχρι ακόμα και την ενήλικο ζωή.[2,4] Όσο μικρότερη η ηλικία τόσο συχνότερα ασυμπτωματικοί είναι οι ασθενείς. Με την πάροδο του χρόνου αυξάνονται οι πιθανότητες εμφάνισης νευρολογικών επιπλοκών ή δυσλειτουργίας από τους σφιγκτήρες κύστεως και πρωκτού, ιδιαίτερα κατά τις περιόδους ταχείας αύξησης.[1,5,6]
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν δερματικές ανωμαλίες στην ιεροκοκκυγική χώρα και προς τη μέση γραμμή, όπως υποδόριο λίπωμα, θύσσανο τριχών, υπέρχρωση δέρματος, δερμοειδή κόλπο (μικρό άνοιγμα του δέρματος που οδηγεί σε ένα στενό πόρο και συνδυάζεται συχνά με την ύπαρξη τριχών στην περιοχή), αιμαγγείωμα, δερματικό βοθρίο, ή αγγειακό σπίλο.[2]
Διαταραχές της ούρησης, νευρογενής κύστη, επανειλημμένες ουρολοιμώξεις, ακράτεια υπερπλήρωσης συνδυάζονται με δυσλειτουργία του κατώτερου γαστρεντερικού συστήματος -ακράτεια κοπράνων ή δυσκοιλιότητα- λόγω της κοινής νεύρωσης του κατώτερου ουροποιητικού και του κατώτερου γαστρεντερικού συστήματος από τα Ι2-Ι4 μυελοτόμια του νωτιαίου μυελού, μέσου του πυελικού πλέγματος, της κοινής εμβρυολογικής τους καταβολής και της ανατομικής τους θέσης μέσα στην πύελο.[1,4] Η δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης μπορεί να αποτελεί το πρώτο κλινικό σημείο μιας περίπτωσης λανθάνοντος δυσραφισμού. Η διάγνωση στην περίπτωση αυτή μπορεί να καθυστερήσει μέχρι την προχωρημένη παιδική ηλικία, όταν έχει πια εγκατασταθεί ακράτεια ούρων ή όταν αποτυγχάνει ο εκούσιος έλεγχος των σφιγκτήρων. Στην περίπτωση που περιγράφηκε παραπάνω, ο συνδυασμός δυσλειτουργίας του κατώτερου ουροποιητικού και του κατώτερου γαστρεντερικού συστήματος, χωρίς νευρολογική σημειολογία ή δερματικά στίγματα, οδήγησε τη διαγνωστική σκέψη προς την κατεύθυνση της αναζήτησης λανθάνουσας δισχιδούς ράχης.
Μυϊκή αδυναμία των κάτω άκρων ή διαταραχές στο βάδισμα συνήθως εμφανίζονται στην ηλικία των 2 χρόνων, όταν το παιδί αρχίζει να περπατά. Η κλινική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μυϊκή ατροφία ή ασυμμετρία ολόκληρου του κάτω άκρου ή μόνο του άκρου ποδός, μεγάλη ποδική καμάρα, στρεβλοποδία και σκολίωση.[7] Σε μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες εμφανίζεται συχνά πόνος στην πλάτη ιδιαίτερα κατά τις εκτατικές κινήσεις των κάτω άκρων, ή πόνος στα άκρα. Ελαττωμένα τενόντια αντανακλαστικά και διαταραχές αισθητικότητας μπορεί να συνυπάρχουν.[1,2]
Η απλή ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης μπορεί να αποκαλύψει διεύρυνση του σπονδυλικού σωλήνα, δυσπλαστικά σπονδυλικά πέταλα, ανώμαλα σπονδυλικά τόξα, αγενεσία ή δυσπλαστική αλλοίωση του ιερού οστού.[1]
Η συχνότερη ανωμαλία που συνδέεται με τη λανθάνουσα δισχιδή ράχη είναι τα λιπώματα του σπονδυλικού σωλήνα, η συχνότητα των οποίων αγγίζει το 60%.[2] Οφείλονται σε διαταραχές κατά την εμβρυογένεση και συνήθως πρόκειται περί αμαρτωμάτων, καθώς ιστολογικά φαίνεται ότι αποτελούνται από ποικιλία κυττάρων (ινώδη ιστό, μυϊκά κύτταρα, νευρικό ιστό και πλήθος άλλων κυττάρων και από τα τρία βλαστικά δέρματα). Μπορεί να εκδηλώνονται σε συνδυασμό με άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού, όπως συριγγομυελία, διαστηματομυελία, ανωμαλίες του τελικού νηματίου του νωτιαίου μυελού, δερμοειδή κόλπο ή με εμφανή υποδόρια λιπώματα.[2,8,9]
Συνήθως συνδυάζονται με καθήλωση του τελικού νηματίου του νωτιαίου μυελού, όπως και στο περιστατικό που περιγράφηκε, όρος που περιγράφει την ανώμαλη θέση του μυελικού κώνου κάτω από το επίπεδο του Ο3. Το επίπεδο μέχρι το οποίο φτάνει ο νωτιαίος μυελός στον ενήλικα κυμαίνεται από το κατώτερο σημείο του Θ12 έως τη μεσότητα του Ο3, με μέσο όρο το επίπεδο Ο1-Ο2.[1,2]
Τα συμπτώματα της λανθάνουσας δισχιδούς ράχης σε περίπτωση που υπάρχει καθήλωση του τελικού νηματίου αποδίδονται: α) στη μηχανική τάση που ασκείται στο νωτιαίο μυελό, β) σε ισχαιμική βλάβη και γ) σε ανεπάρκεια του οξειδωτικού μεταβολισμού. Αυτοί οι μηχανισμοί αφορούν κυρίως στα συμπτώματα που εκδηλώνονται σε μεγαλύτερες ηλικίες.5 Εντούτοις, επειδή υπάρχουν και περιπτώσεις λανθάνουσας δισχιδούς ράχης με το νωτιαίο μυελό να τερματίζει σε φυσιολογικό επίπεδο, πιστεύεται ότι στη συμπτωματολογία της δισχιδούς ράχης συμβάλλουν επίσης και αναπτυξιακές ανωμαλίες αυτού καθεαυτού του νωτιαίου μυελού και με αυτό το μηχανισμό ίσως πρέπει να εξηγηθούν τα συμπτώματα που εκδηλώνονται νωρίς στη βρεφική και την πρώτη νηπιακή ηλικία, είτε τερματίζει είτε όχι ο νωτιαίος μυελός σε φυσιολογικό επίπεδο.[2]
Tα παιδιά με λανθάνοντα δυσραφισμό πρέπει να αντιμετωπίζονται από ομάδα ειδικών που περιλαμβάνει παιδίατρο, νευρολόγο, νευροχειρουργό, ορθοπεδικό και ουρολόγο. Η παρακολούθηση πρέπει να είναι στενή και να συνεχίζεται και στην ενήλικο ζωή, μια και η λειτουργική έκφραση των ανωμαλιών που σχετίζονται με τη λανθάνουσα δισχιδή ράχη μπορεί να αλλάζει δυναμικά με την πάροδο του χρόνου.3,10 Σε περίπτωση εκδήλωσης διαταραχής της λειτουργίας της ουροδόχου κύστης, η μακροχρόνια παρακολούθηση έχει ως στόχο την προφύλαξη της νεφρικής λειτουργίας και της ακεραιότητας του νεφρικού παρεγχύματος.[10] Η νευροχειρουργική προσπέλαση της λανθάνουσας δισχιδούς ράχης έχει ως στόχο την αποφυγή νευρολογικών επιπλοκών (κινητικών και αισθητηριακών ανωμαλιών), δεδομένου ότι εάν τεθεί η διάγνωση όταν το παιδί έχει ήδη εγκαταστήσει κινητικές ανωμαλίες, η αποτυχία μετεγχειρητικής βελτίωσης ανέρχεται στο 50-70%.[5,6]
Συμπερασματικά, όταν συνυπάρχουν σημεία δυσλειτουργίας του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος όπως νευρογενής κύστη, ενούρηση ή ακράτεια ούρων και του κατώτερου γαστρεντερικού συστήματος όπως δυσκοιλιότητα ή ακράτεια κοπράνων ακόμα και χωρίς νευρολογική σημειολογία, ορθοπεδικές ανωμαλίες ή δερματικά στίγματα, πρέπει να εγείρεται η υποψία λανθάνοντος δυσραφισμού και να αναζητείται με απεικονιστικό έλεγχο προκειμένου να αντιμετωπίζεται έγκαιρα και να προλαμβάνονται οι νευρολογικές επιπλοκές.

Occult spinal dysraphism
C. Perdicogianni, E. Orfanou
(Ann Clin Pediatr Univ Atheniensis 2004, 51(4):376-380)

Occult spinal dysraphism represents a fusion failure of the posterior vertebral arches without herniation of neural tissue. It is usually accompanied by developmental abnormalities of the spinal cord, lipomas or cutaneous lesions in the lower back. We present a case of a 16-month old girl with a history of recurrent urinary tract infections and constipation who was admitted to the hospital for investigation of a fever episode. Based on the history and the clinical examination, which revealed a neurogenic bladder and anal malformation we performed MRI scanning of the lumbosacral region of the spinal cord and was found a lipoma accompanied by spinal cord tethering at the level of L5-S1. We emphasize on the necessity of early diagnosis of occult spinal dysraphism that in infancy can be presented only by a combination of lower urinary and gastrointestinal system dysfunction without neurological signs, cutaneous anomalies or orthopedic abnormalities. Early management can prevent neurological complications.

Keywords: occult spinal dysraphism, tethered cord syndrome, bladder dysfunction, spinal lipomas.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
1. Feng W, Churchill B. Dysfunctional elimination syndrome in children without obvious spinal cord diseases. Pediatr Clin N Am 2001, 48:1489-1505.
2. Sattar M, Bannister C, Turnbull I. Occult spinal dysraphism-The common combination of lesions and the clinical manifestations in 50 patients. Eur J Pediatr Surg 1996, 6(I):10-14.
3. Cornette L, Verpoorten C, Lagae L, Plets C, Van Calenbergh F, Casaer P. Closed spinal dysraphism: a review on diagnosis and treatment in infancy. Eur J Paediatr Neurol 1998, 2:179-185.
4. Churchill B, Abramson R, Wahl E. Dysfunction of the lower urinary and distal gastrointestinal tracts in pediatric patients with known spinal cord problems. Pediatr Clin N Am 2001, 48:1587-1629.
5. Koyanagi I, Iwasaki Y, Hida K, Abe H, Isu T, Akino M. Surgical treatment supposed natural history of the tethered cord with occult spinal dysraqphism. Child's Nerv Syst 1997, 13:268-274.
6. Koyanagi I, Iwasaki Y, Hida K, Abe H, Isu T, Akino M, Aida T. Factors in neurological deterioration and the role of surgical treatment in lumbosacral spinal lipoma. Child's Nerv Syst 2000, 16:143-149.
7. Kang J-K, Lee K. Comparison between pediatric and adult neurosurgery: management and future perspectives. Tethered cord syndrome, hydrocephalus, craniosynostosis. Child's Nerv Syst 1999, 15:795-799.
8. Pierre- Κahn A, Zerah M, Renier D, Cinalli G, Sainte-Rose C, Lellouch-Tubiana A, et al. Congenital lumbosacral lipomas. Child's Nerv Syst 1997, 13:298-335.
9. Catala M. Embryogenesis. Why do we need a new explanation for the emergence of spina bifida with lipoma? Child's Nerv Syst 1997, 13:336-340.
10. Johnston LB, Borzyskowski M. Bladder dysfunction and neurological disability at presentation in closed spina bifida. Arch Dis Child 1998, 79:33-38.

 

ΗΟΜΕPAGE


<<< Προηγούμενη σελίδα